Síndrome de Crouzon

Síndrome de Crouzon: La historia de Maria Mar Atención pediátrica en Florida Maria Mar antes de la cirugía (izquierda), y con sus padres en el Hospital Johns Hopkins para Niños (derecha). Maria Mar antes de la cirugía (izquierda), y con sus padres en el Hospital Johns Hopkins para Niños (derecha). El amor de un padre es infinito, insondable.

Ese tipo de amor se demuestra todos los días por todo lo que las madres y padres hacen por sus hijos.

Pero el poder de esa devoción nunca es más claro que con los padres que tienen hijos con desafíos médicos.

Ron y Maria Del Carmen no podrían haber imaginado lo que sería necesario para mantener a su hija viva y segura en sus primeros dos años de vida, un viaje que eventualmente los llevaría al Hospital Johns Hopkins para Niños.

Su niña nació en la ciudad natal de la familia, Ciudad de Guatemala, Guatemala, en 2018. Le pusieron por nombre Maria Mar. Maria es un nombre de familia querido, y Mar por el amor de su madre al océano.

Pero Maria Mar no se veía como otros recién nacidos.

Sus ojos profundos parecían grandes y sobresalían de su pequeña cara. Fue llevada lejos de su madre al nacer por el personal médico en un esfuerzo por determinar qué podría estar médicamente mal.

Así comenzó un largo y desalentador viaje en Guatemala para encontrar el diagnóstico correcto para Maria Mar. Era desconcertante... Parecía estar bien durante el día, pero por la noche se despertaba jadeando por aire. ¿Qué le estaba pasando a su bebé?

Sus padres estaban desesperados por respuestas, pero simplemente no podían encontrar la atención médica que Maria Mar necesitaba donde vivían.

"En Guatemala, no muchos doctores saben sobre esta condición", dice Ron. "Intentaron entender lo que le pasaba, pero no pudieron".

Después de meses de callejones sin salida y diagnósticos erróneos, la familia pudo visitar Estados Unidos y recibir un diagnóstico preciso en un hospital del sur de Florida.

Maria Mar nació con el síndrome de Crouzon, una rara condición de craneosinostosis sindrómica donde las suturas (articulaciones fibrosas) en el cráneo se fusionan temprano, lo que lleva a un crecimiento facial y del cráneo anormal.

Ella requeriría eventualmente una cirugía reconstructiva mayor, pero los doctores dijeron que era demasiado joven, que necesitaría esperar unos años.

La familia fue enviada de vuelta a Guatemala con el consejo de monitorear de cerca la respiración de su niña.

Tiempos Inquietantes Las cosas no se hicieron más fáciles. Maria Del Carmen y Ron sacrificaron por igual para mantener a su hija segura, tomando turnos de tres horas cada noche, vigilando a su niña mientras dormía para asegurarse de que estaba recibiendo suficiente aire.

Maria Del Carmen a menudo yacía despierta, preocupada por su bebé, antes de levantarse a la mañana siguiente para enfrentar los desafíos de su exigente profesión.

Cuando era el turno de Ron, mantenía una mano en el pecho de su niña para asegurarse de que aún respiraba. Fue un tiempo agotador y aterrador para ambos padres.

"Dormíamos con un ojo abierto... todo el tiempo", dice Ron.

Un día, durante un examen oftalmológico, un médico descubrió algo alarmante. La condición de Maria Mar estaba causando un papiledema severo, un nivel peligroso de presión en su nervio óptico. Estaba en riesgo de perder la vista.

A medida que se hizo evidente que Maria Mar requeriría el nivel más alto de atención médica más temprano que tarde, la familia intensificó su búsqueda.

Se enteraron de algunos médicos altamente capacitados en el Hospital Johns Hopkins para Niños en St. Petersburg, Florida, expertos con amplia experiencia en neurocirugía y en el tratamiento de anomalías craneofaciales en niños, el neurocirujano pediátrico George Jallo, M.D., y el cirujano plástico pediátrico Alex Rottgers, M.D.

¿Pero cómo podría la familia posiblemente hacer el viaje para verlos?

El mundo estaba en una pandemia. Los aeropuertos habían cerrado. En el otoño de 2020, una donación de transporte privado permitiría a la familia viajar a St. Petersburg.

El Equipo de Servicios para Pacientes Internacionales del Hospital Johns Hopkins para Niños ayudó a la familia a coordinar el cuidado de su niña, acompañándolos a visitas médicas, respondiendo sus preguntas y estando disponibles para cualquier ayuda con la traducción que pudiera ser necesaria.

"Notamos la prominencia anormal de los ojos de Maria Mar, típica de esta condición", dice Rottgers. "Y su pasaje de aire y mandíbula superior eran demasiado pequeños".

Rottgers y Jallo consideraron la cirugía para expandir el cráneo y aliviar la presión en los nervios ópticos, así como una traqueostomía para ayudarla a respirar mejor, pero dudaban en enviarla de vuelta a Guatemala con una traqueotomía.

Doctores realizando reconstrucción craneofacial en el Hospital para Niños Reagrupar Claramente, el cráneo de Maria Mar no estaba creciendo adecuadamente. Tampoco lo estaban los huesos alrededor de sus ojos y mandíbula superior.

Pero fue su estudio del sueño lo que cambiaría todo. Los resultados mostraron que la apnea obstructiva del sueño de la niña pequeña, una condición donde la respiración se detiene y comienza repetidamente durante el sueño, era tan mala que arriesgaba daño a su corazón y pulmones.

"Había un riesgo de que esta niña muriera con este nivel de apnea del sueño", dice Jallo. "Así de grave era".

Un sistema respiratorio comprometido, presión en el cerebro y el nervio óptico, el riesgo de daño al corazón y los pulmones, todo esto junto hacía la situación de Maria Mar grave.

Sus doctores determinaron que la cirugía reconstructiva mayor no debería esperar.

El 30 de septiembre, Jallo y Rottgers realizaron una reconstrucción craneofacial llamada osteotomía monobloque.

Con el monobloque, todo se mueve hacia adelante: el cráneo, la frente, la mitad de la cara y los dientes superiores.

"De esa manera, expandimos el cráneo, quitamos la presión del nervio óptico, protegemos los ojos y tratamos sus problemas respiratorios, todo en una sola operación", dice Rottgers.

En lugar de dejar huecos o agregar hueso de otra parte del cuerpo, los cirujanos colocan distractores debajo de la piel, dispositivos metálicos delgados que ayudan a expandir lentamente el cráneo.

Es una elección más segura para Maria Mar.

"Funciona similar a un tornillo de banco", dice Rottgers. "Cuando giras el tornillo, las dos placas se separan. Estás moviendo lentamente los huesos a donde los quieres, y luego permites tiempo para que el cuerpo llene el hueco".

Maria Mar Renovada Para gran alivio de sus padres, la cirugía de Maria Mar va extremadamente bien. De inmediato, su calidad de vida comienza a mejorar.

La familia regresa a Guatemala, donde Maria Mar duerme toda la noche sin jadear por aire. Está comiendo bien. Está aprendiendo y jugando normalmente.

Seis meses después, la familia hace un segundo viaje al Hospital Johns Hopkins para Niños donde la niña se somete a una operación exitosa para remover los distractores.

La semana siguiente, durante una visita de seguimiento, Maria Mar está juguetona, habladora, bailando felizmente alrededor.

Es demasiado joven para saberlo, pero tiene mucho por lo cual estar feliz.

Su tomografía computarizada muestra que su cerebro ha llenado el espacio extra que la cirugía había proporcionado.

Su papiledema severo se ha resuelto completamente.

Sus dientes están alineados y su obstrucción de la vía aérea ha mejorado cerca del 90 por ciento.

"Estoy extasiado de saber todas las formas en que pudimos ayudar a esta niña", dice Jallo.

Lo más llamativo es el cambio en la apariencia de Maria Mar. Las anomalías faciales estigmatizantes características de este síndrome han disminuido enormemente. Se parece más que nunca a su madre.

"Tengo esperanza de que ella continúe desarrollándose normalmente y simplemente permanezca siendo la niña alegre que es", dice Maria Del Carmen.

Esta familia agradecida quiere ayudar a otros niños en Guatemala que tienen condiciones complejas a localizar la atención médica que necesitan.

Pero primero, el viaje final a casa para una gran reunión familiar junto al mar, el homónimo de Maria Mar, donde hay un océano de amor esperando su regreso.

El Equipo de Tratamiento de Maria Mar George Jallo, MD Doctor George Jallo, MD en el Hospital para Niños S. Alex Rottgers, MD