Síndrome de Crouzon: la historia de Maria Mar

María Mar antes de la cirugía (izquierda), y con sus padres en el Johns Hopkins All Children's Hospital (derecha).

El amor de un padre es infinito, insondable.

Ese tipo de amor se demuestra todos los días por todo lo que las mamás y los papás hacen por sus hijos.

Pero el poder de esa devoción nunca es más claro que con los padres que tienen hijos con problemas médicos.

Ron y María Del Carmen no podrían haber imaginado lo que se requeriría para mantener a su hija viva y segura en sus primeros dos años de vida, un viaje que eventualmente los llevaría al Johns Hopkins All Children's Hospital.

Su bebé nació en la ciudad natal de la familia, Ciudad de Guatemala, Guatemala, en el 2018. La llamaron María Mar. María es un apellido muy querido, y Mar ("mar" en español) por el amor de su madre por el océano.

Pero María Mar no se parecía a los demás recién nacidos.

Sus ojos conmovedores parecían demasiado grandes y sobresalían de su carita. El personal médico se la llevó lejos de su madre al nacer en un esfuerzo por determinar qué podría estar mal desde el punto de vista médico.

Así comenzó un largo y desalentador viaje en Guatemala para encontrar el diagnóstico correcto para María Mar. Era desconcertante. ... Parecía estar bien durante el día, pero por la noche se despertaba jadeando. ¿Qué le estaba pasando a su bebé?

Sus padres estaban desesperados por obtener respuestas, pero simplemente no podían encontrar la atención médica que María Mar necesitaba en el lugar donde vivían.

"En Guatemala, no muchos médicos saben acerca de esta condición", dice Ron. "Trataron de entender lo que estaba pasando con ella, pero no lo hicieron".

Después de meses de callejones sin salida y diagnósticos erróneos, la familia pudo visitar los Estados Unidos y recibir un diagnóstico preciso en un hospital del sur de Florida.

María Mar nació con el síndrome de Crouzon, una rara afección sindrómica craneosinostosis en la que las suturas (articulaciones fibrosas) del cráneo se fusionan antes de tiempo, lo que provoca un crecimiento anormal de la cara y el cráneo.

Eventualmente requeriría una cirugía reconstructiva mayor, pero los médicos dijeron que era demasiado joven, que tendría que esperar unos años.

La familia fue enviada de regreso a Guatemala con el consejo de monitorear de cerca la respiración de su hijo.

Tiempos difíciles

Las cosas no se pusieron más fáciles. María Del Carmen y Ron se sacrificaron por igual para mantener a su hija a salvo, tomando turnos de tres horas cada noche, cuidando a su hija mientras dormía para asegurarse de que estuviera recibiendo suficiente aire.

María Del Carmen a menudo permanecía despierta, preocupada por su bebé, antes de levantarse a la mañana siguiente para enfrentar los desafíos de su exigente profesión.

Cuando era el turno de Ron, mantenía una mano en el pecho de su bebé para asegurarse de que todavía respiraba. Fue un momento agotador y aterrador para ambos padres.

"Dormimos con un ojo abierto... todo el tiempo", dice Ron.

Un día, durante un examen oftalmológico, un médico descubrió algo alarmante. La afección de María Mar le estaba causando un severo edema de papila, un nivel peligroso de presión sobre su nervio óptico. Corría el riesgo de perder la vista.

Cuando quedó claro que María Mar requeriría el más alto nivel de atención médica más temprano que tarde, la familia intensificó su búsqueda.

Se enteraron de la existencia de algunos médicos altamente calificados en el Johns Hopkins All Children's Hospital en St. Petersburg, Florida, expertos con amplia experiencia en neurocirugía y en el tratamiento de anomalías craneofaciales en niños, el neurocirujano pediátrico George Jallo, M.D., y el cirujano plástico pediátrico Alex Rottgers, M.D.

Pero, ¿cómo podría la familia hacer el viaje para verlos?

El mundo estaba en pandemia. Los aeropuertos habían cerrado. En el otoño de 2020, una donación de transporte privado permitiría a la familia viajar a San Petersburgo.

El equipo de Servicios para Pacientes Internacionales de Johns Hopkins ayudó a la familia a coordinar la atención de sus hijos, acompañándolos a las visitas médicas, respondiendo a sus preguntas y esperando cualquier ayuda con la traducción que pudiera necesitarse.

"Notamos la prominencia anormal de los ojos de María Mar, típica de esta afección", dice Rottgers. "Y su conducto de aire y su mandíbula superior eran demasiado pequeños".

Rottgers y Jallo consideraron la posibilidad de someterse a una cirugía para expandir el cráneo y aliviar la presión sobre los nervios ópticos, así como una traqueotomía para ayudarla a respirar mejor, pero dudaron en enviarla de regreso a Guatemala con una traqueostomía.

Reagrupar

Claramente, el cráneo de María Mar no estaba creciendo adecuadamente. Tampoco lo eran los huesos alrededor de los ojos y la mandíbula superior.

Pero fue su estudio del sueño lo que lo cambiaría todo. Los resultados mostraron que la apnea obstructiva del sueño de la niña, una afección en la que la respiración se detiene y comienza repetidamente durante el sueño, era tan grave que corría el riesgo de lesionarse el corazón y los pulmones.

"Existía el riesgo de que este niño muriera con este nivel de apnea del sueño", dice Jallo. "Así de grave fue".

Un sistema respiratorio comprometido, presión en el cerebro y el nervio óptico, el riesgo de daño cardíaco y pulmonar, todas estas cosas juntas hicieron que la situación de María Mar fuera grave.

Sus médicos determinaron que la cirugía reconstructiva mayor no debía esperar.

El 30 de septiembre, Jallo y Rottgers realizaron una reconstrucción craneofacial llamada osteotomía monobloque.

Con el monobloque, todo avanza: el cráneo, la frente, la parte media de la cara y los dientes superiores.

"De esa manera, expandimos el cráneo, quitamos la presión del nervio óptico, protegemos los ojos y tratamos sus problemas respiratorios, todo en una sola operación", dice Rottgers.

En lugar de dejar huecos o agregar hueso de otra parte del cuerpo, los cirujanos colocan distractores debajo de la piel, dispositivos metálicos delgados que ayudan a expandir lentamente el cráneo.

Es una opción más segura para María Mar.

"Funciona de manera similar a un tornillo neumático", dice Rottgers. "Cuando giras el tornillo, las dos placas se separan. Poco a poco mueves los huesos hacia donde quieres, y luego le das tiempo al cuerpo para llenar el vacío".

María Mar se hizo nueva

Para gran alivio de sus padres, la cirugía de María Mar va muy bien. De inmediato, su calidad de vida comienza a mejorar.

La familia regresa a Guatemala, donde María Mar duerme toda la noche sin respirar. Está comiendo bien. Está aprendiendo y jugando normalmente.

Seis meses después, la familia hace un segundo viaje a Johns Hopkins All Children's, donde la niña se somete a una operación exitosa para eliminar los distractores.

A la semana siguiente, durante una visita de seguimiento, María Mar está juguetona, habladora, bailando alegremente.

Es demasiado joven para saberlo, pero tiene mucho por lo que estar feliz.

Su tomografía computarizada muestra que su cerebro ha llenado el espacio adicional que le había brindado la cirugía.

Su severo papiledema se ha resuelto por completo.

Sus dientes están alineados y la obstrucción de sus vías respiratorias ha mejorado casi un 90 por ciento.

"Estoy encantada de saber todas las formas en que pudimos ayudar a esta niña", dice Jallo.

Lo más llamativo es el cambio en la apariencia de María Mar. Las anomalías faciales estigmatizantes características de este síndrome han disminuido considerablemente. Se parece más que nunca a su madre.

"Tengo la esperanza de que continúe desarrollándose con normalidad y siga siendo la niña alegre que es", dice María Del Carmen.

Esta familia agradecida quiere ayudar a otros niños en Guatemala que tienen condiciones complejas a encontrar la atención médica que necesitan.

Pero primero, el último viaje a casa para una gran reunión familiar junto al mar, el homónimo de María Mar, donde hay un océano de amor esperando su regreso.